Fala Dr. - Síndrome de Patau

Os sintomas e tratamentos da doença genética rara e grave que acomete 1 a cada 4 mil bebês

A síndrome de Patau é uma doença que foi descrita, na década de 1960, pelo geneticista Klaus Patau. Conhecida como trissomia do cromossomo 13, a Síndrome de Patau é uma malformação congênita grave e rara. De acordo com o NHS (Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido), cerca de 1 a cada 4 mil bebês são acometidos por essa doença.

A causa dessa doença está relacionada a uma falha genética apresentada no décimo terceiro cromossomo. Ou seja, cada ser humano, naturalmente, possui 46 cromossomos, divididos em 23 pares; já o paciente com a Síndrome de Patau possui 3 cromossomos no grupo 13. Essa cópia no cromossomo gera uma série de problemas graves ao bebê, como, por exemplo: problemas no coração, atraso mental, fenda labial, microcefalia, mãos com dedos a mais, entre outros.

Embora a causa exata da Síndrome de Patau não seja completamente detectada, a gravidez após os 35 anos é apontada como um possível fator de risco para essa alteração cromossômica.

De acordo com a doutora Veridiana Salutti, ginecologista CRM/SP 116941, e médica associada da AMCR (Associação Mulher, Ciência e Reprodução Humana do Brasil), a doença não tem cura, mas é possível amenizar alguns sintomas: “Alguns defeitos cardíacos podem ser corrigidos com cirurgia e a fenda labial, também”, afirma. Segundo a médica, o tratamento depende da alteração que o bebê apresenta, mas que, muitas vezes, as características são ‘incompatíveis com a vida’ e muitos não sobrevivem nem até o primeiro ano de vida.

A detecção da Síndrome de Patau pode ser feita antes do nascimento, por meio de ultrassonografia, a qual mostra alterações cardíacas específicas, o lábio leporino, ou por meio de exames de sangue realizados pela mãe do bebê. Há, também, os tipos de exame invasivos, como biópsias de vilosidades coriônicas, que são feitas da placenta ou do líquido amniótico, além de exames clínicos de acompanhamento durante a gestação. Após o nascimento, um cariótipo pode firmar o diagnóstico.

Em relação às prevenções, a Dra. Veridiana afirma que a síndrome acontece de forma aleatória, mas que existem soluções para casais com medo da doença: “Caso o casal tenha um filho com a doença e esteja com medo de ter outro bebê, eles podem tentar uma fertilização in vitro”, comenta. “A pesquisa genética pré-implantacional pode diagnosticar se esse feto tem alguma alteração, no seu cromossomo”, acrescenta a ginecologista.

Além da trissomia 13, existem outras doenças genéticas cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) e a trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Turner). Todas elas estão relacionadas com alterações na sequência de alguns genes que fazem parte do DNA e não possuem cura. Até o momento, a medicina ainda não conseguiu interferir nem realizar reparos no DNA humano.

“É essencial conscientizar-se sobre a Síndrome de Patau e outras síndromes semelhantes, como a Síndrome de Down, destacando que essas condições podem afetar qualquer família. Bebês que nascem com essas condições precisam de apoio físico e emocional, juntamente com total suporte de seus familiares. A marginalização de indivíduos com deficiências intelectuais é um problema significativo, e é fundamental falar sobre isso e promover maior compreensão e inclusão. O diálogo aberto sobre a Síndrome de Patau e outras síndromes desempenha um papel vital na conscientização e na promoção de cuidados adequados para aqueles que enfrentam esses desafios”, enfatiza a Dr. Veridiana Salutti.