Fala Dr. - AME

Doença desafiadora, mas com avanços no tratamento e apoio do SUS, é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa e hereditária que impede a produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis por funções vitais como respirar, engolir e mover-se. A AME varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao tipo 4 (segunda ou terceira década de vida), conforme o grau de comprometimento muscular e a idade dos primeiros sintomas.

O diagnóstico precoce da AME é fundamental para iniciar o tratamento e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Os primeiros sintomas, geralmente, aparecem na infância e incluem fraqueza muscular, dificuldades para engolir e respirar, e reflexos musculares reduzidos. O diagnóstico é feito por testes genéticos que detectam mutações no gene SMN1, seguindo o protocolo do Ministério da Saúde.

Principais sintomas:

Perda do controle e força muscular

Dificuldade ou incapacidade de movimentos e locomoção

Dificuldade ou incapacidade de engolir

Dificuldade ou incapacidade de segurar a cabeça

Dificuldade ou incapacidade de respirar

Tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS)

No Brasil, o SUS oferece tratamento para a AME, incluindo medicamentos específicos, acompanhamento multidisciplinar e suporte fisioterapêutico. Medicamentos inovadores, como o Spinraza (Nusinersen) foram incorporados ao SUS, trazendo esperança para os pacientes. O tratamento com Spinraza é administrado intercaladamente em ambiente hospitalar, por profissionais especializados. O Ministério da Saúde incorporou o Spinraza ao SUS em abril de 2019 para o tratamento do Tipo 1 da AME. Para os tipos 2 e 3, o medicamento é oferecido na modalidade de compartilhamento de risco.

Cuidados e tratamento

Embora não haja cura para a AME, os tratamentos visam retardar a progressão da doença e a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O acompanhamento é feito por uma equipe multidisciplinar, incluindo neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, nutricionistas e outros profissionais de saúde.

Dr. João M. de Almeida Silva (CRM-SP 147924), neurologista especializado em doenças neuromusculares, afirma: "A introdução do Spinraza tem sido um divisor de águas no manejo da AME. Embora não cure a doença, o medicamento tem mostrado melhora significativa na função motora dos pacientes. O acompanhamento contínuo e a fisioterapia são essenciais para maximizar os benefícios do tratamento."

Especialistas reunidos para consenso brasileiro sobre Atrofia Muscular Espinhal

Especialistas de todo o Brasil foram convocados pela Academia Brasileira de Neurologia (ABN), para estruturar e discutir o consenso brasileiro sobre o diagnóstico e tratamentos da AME-5q. O objetivo foi revisar e padronizar as terapias modificadoras da doença, analisar resultados de estudos clínicos e fornecer recomendações para a prática clínica.

Dr. Hélio Van Der Linden Júnior (CRM-GO 10275), referência em Neuropediatria no Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (Crer), destacou a importância do consenso da ABN: "O consenso visa padronizar o diagnóstico e tratamento da AME-5q, norteando a conduta dos profissionais a partir de evidências científicas, promovendo prognósticos e tratamentos precoces que podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes."

Segundo a revista científica Brazilian Academy of Neurology, a AME-5q é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutações no gene SMN1, levando à degeneração dos motoneurônios medulares e bulbares e causando grave comprometimento físico. Nos últimos anos, terapias modificadoras altamente eficazes foram desenvolvidas e estão disponíveis pelo SUS.

No Crer, são atendidos 50 pacientes com AME-5q, incluindo 30 crianças de 1 a 12 anos de Goiás e de outros estados, como Tocantins, Bahia e Pará. A unidade é um dos três centros de saúde do país que oferece esse serviço pelo SUS, com uma equipe multidisciplinar, composta por especialistas em Neuropediatria, Fisiatria, Pneumologia, Nutrição, Fisioterapia, Fonoaudiologia, Terapia Ocupacional e Psicologia.

Experiências Pessoais

Maria Oliveira, mãe de uma criança com AME, relata: "Receber o diagnóstico de AME foi devastador, mas o suporte do SUS foi fundamental. Meu filho recebe o tratamento adequado e a equipe de saúde é muito atenciosa e dedicada."

C. G. Mendes, que vive com AME desde a infância, destaca: "O acompanhamento regular com fisioterapia e os novos medicamentos têm me ajudado a manter uma boa qualidade de vida. O apoio da minha família e da equipe médica faz toda a diferença."

Instituto Jô Clemente e o Avanço no Diagnóstico Neonatal

O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma referência nacional na inclusão de pessoas com deficiência intelectual, transtorno do espectro autista (TEA) e doenças raras. Pioneiro na realização do Teste do Pezinho no Brasil, o IJC é credenciado pelo Ministério da Saúde e realiza esses exames desde 1976, operando o maior laboratório do país em número de exames.

No Dia Nacional do Teste do Pezinho, 6 de junho, o IJC lançou a oitava edição da Campanha Junho Lilás e o filme "Pezinho de Ouro". Criada pela agência KZ Inteligência em Comunicação, a campanha conta com a participação dos ex-atletas olímpicos de voleibol Marcelo Negrão e Virna Dias.

Daniela Mendes, Superintendente Geral do IJC, enfatiza: "O Teste do Pezinho contribui para a qualidade de vida e bem-estar, pois ao detectar, de forma precoce, as doenças, pode-se evitar até sequelas gravíssimas. Por isso, é preciso oferecer o acompanhamento adequado e os recursos necessários a tempo.”

Avanço no Diagnóstico Neonatal

O IJC desempenha um papel crucial na detecção precoce da AME-5q por meio do Teste do Pezinho. Um projeto piloto, em colaboração com as Secretarias de Saúde Municipal e Estadual de São Paulo, permite a triagem neonatal em 39 municípios, incluindo a capital. Este projeto não só viabiliza o diagnóstico precoce da AME, mas também, de outras doenças raras, proporcionando tratamento adequado e melhor qualidade de vida para os pacientes.

Com essas iniciativas, o IJC reafirma seu compromisso com a saúde neonatal e a inclusão, buscando sempre oferecer as melhores condições de vida para as pessoas com deficiência e doenças raras.

Em Resumo

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença desafiadora, mas os avanços no tratamento e o apoio do SUS possibilitam melhor qualidade de vida aos pacientes. Conscientização, diagnóstico precoce e acesso ao tratamento adequado são essenciais para enfrentar a AME. O compromisso contínuo com a pesquisa e a inovação, aliado ao suporte integral aos pacientes, é crucial para melhorar os resultados e oferecer esperança às famílias afetadas.

Fontes: www.gov.br/saude/pt-br

www.ijc.org.br

https://goias.gov.br/saude/neuropediatra-do-crer-e-destaque-em-consenso-da-academia-brasileira-de-neurologia/